Ritka betegség, amely kővé változtatja az embert, torzítja a valóságérzékelését vagy feketére színezi a vizeletét? Ezek mind léteznek a valóságban is!
Amikor filmeket, sorozatokat nézünk, nem ritkán olyan ritka betegség vetődik fel, ami az írók fantáziájából pattant ki – esetleg a valós állapotok kiszínezésével lett érdekesebbé téve. Léteznek viszont olyan rendellenességek a valóságban is, amelyekről első hallásra azt gondolhatod, hogy na persze… ilyen nincs. De, mégis van: létezik például olyan kór, amely „kővé változtatja” az embert, egy másiktól fekete lesz a vizelet, de a ráncos, őszülő gyerek sem csak kitaláció. Rettenetes, és többségében minden bizonnyal nagyon fájdalmas betegségek felsorolása következik most, amire jobb, ha felkészülsz. Azzal együtt nyilván, hogy nem az ijesztgetés vagy az elborzasztás volt a cél ennek a cikknek a megírásával, sokkal inkább az, hogy tudj ezekről a rendelenességekről. Nem is húzzuk tovább az időt, íme, a legelképesztőbb ritka betegségek, amelyekről talán még te sem hallottál!
1. Stoneman-szindróma
Olyannyira ritka betegség, hogy kétmillió emberből csupán egyet érint a Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP), köznyelvi nevén Stoneman-szindróma. Ennek a lényege, hogy lassan csonttá alakítja a kötőszövetet, például az inakat, izmokat és szalagokat. Eleinte a nyaktól a vállakig terjed, majd fokozatosan halad tovább a testben, a lábakhoz ér el utoljára. Gondolj bele: létezik egy olyan szörnyű kór, amelynek előrehaladtával a beteg nehezen tudja kinyitni a száját: alig tud beszélni vagy enni, később pedig a mozgás is egyre nehezebbé válik számára. Ha most arra gondolsz, hogy a csontosodást műtétekkel el lehet távolítani, nos, sajnos ez sem ilyen egyszerű. Mert hogy a beavatkozás invazivitása miatt erőteljesebben indul meg a csontnövekedés – ezt egy elesés vagy baleset is fokozhatja. Szóval jelenleg az orvosok sem tudják, pontosan mit tehetnek azokkal, akik ebben a szörnyű betegségben szenvednek.
2. Hutchinson-Gilford progeria szindróma (HGPS)
Még a Stoneman-szindrómánál is ritkább betegség a HGPS: 1886 óta világszerte alig több mint 130 esetről számoltak be a tudományos irodalomban. Ez egy rendkívül ritka genetikai rendellenesség, amelynek során gyakorlatilag gyerekkorban kezdődik az öregedés. A tünetek – hajhullás, ízületi rendellenességek, a bőr alatti zsír elvesztése, öregedő bőr, látásvesztés, törékeny csontok, veseelégtelenség – már egészen kicsi korban jelentkezhetnek. A HGPS-szel születettek jellemzően a tizenéves koruk közepéig vagy a húszas éveik elejéig élnek. Sajnos ez a betegség is gyógyíthatatlan jelenleg.
3. Alíz Csodaországban szindróma (AIWS)
Bár a fentiekhez képest semmiségnek tűnhet, azért sajnos elég messze áll a mesék világától az Alíz Csodaországban szindróma, röviden AIWS. Nevét Lewis Carroll híres regénye alapján kapta Dr. John Todd brit pszichiátertől még 1955-ben, mivel a betegség hasonlít az Alice által átélt eseményekre. A legmarkánsabb és gyakran legzavaróbb tünet a megváltozott testkép: a beteg úgy érzi, összezavarodott testrészeinek, főleg a fejnek és a kezeknek a méretét és alakját illetően. A második fő tünet a vizuális érzékelés torzulása. Maguk a szemek normálisak, de az érintett a tárgyakat nem megfelelő méretűnek vagy alakúnak látja, és/vagy úgy találja, hogy a perspektíva nem megfelelő. Ez azt jelentheti, hogy az emberek, autók, épületek kisebbnek vagy nagyobbnak tűnnek, mint kellene, vagy hogy a távolságok helytelennek tűnnek. Például egy folyosó nagyon hosszúnak tűnhet, míg a talaj túl közelinek. Gyakori tünet lehet még a torz idő-, hang- vagy tapintásérzékelés, például szivacsosnak érezhetik a talajt a lábuk alatt. A betegség nem gyógyítható, de a lehetséges okokra létezik kezelés.
Az Alíz Csodaországban szindróma cseppet sem hasonlít egy tündérmeséhez
4. Krónikus fokális agyvelőgyulladás (Rasmussen-encephalitis)
A Rasmussen-féle agyvelőgyulladás általában 10 év alatti gyermekeknél fordul elő (ritkábban serdülőknél és felnőtteknél). Ne szépítsük: borzalmas és nagyon fájdalmas. Gyakori és súlyos rohamok, a motoros képességek és a beszéd elvesztése, a test egyik oldalának bénulása (hemiparézis), az agy gyulladása (encephalitis) és szellemi leépülés jellemzi. Az érintett gyermek agyának egy része elpusztulhat vagy el kell azt távolítani. A legtöbb Rasmussen-encephalitisben szenvedő betegnél az első 8-12 hónap során gyakori rohamok és progresszív agykárosodás jelentkezik az érintett agyféltekében, majd a tartós, de stabil neurológiai hiányosságok lépnek fel. Vannak kezelések az agyban lévő gyulladás csökkentésére az akut szakaszban, de a fogyatékosság végleges megelőzésére sajnos nincs elérhető kezelés. Ez a betegség is nagyon ritka: Németországban 10 millió emberre jut 2,4 eset, az Egyesült Királyságban pedig ugyanennyi főre jut 1,7.
5. Alkaptonúria, vagy fekete vizelet betegség
A fekete vizelet betegségnek is nevezett alkaptonúria egy nagyon ritka örökletes rendellenesség: világszerte egymillió emberre egy ilyen eset jut. A betegség megakadályozza, hogy a szervezet teljes mértékben lebontsa a tirozin és fenilalanin nevű két fehérje építőelemet (aminosavat). Ez a homogénsav nevű vegyi anyag felhalmozódását eredményezi a szervezetben. A test szinte bármely területén felhalmozódhat, beleértve a porcokat, inakat, csontokat, körmöket, füleket és a szívet. A szöveteket sötétre színezi, és a vizetet is, ez pedig idővel számos problémához vezethet. Az ebben az állapotban szenvedők várható élettartama normális, de az életminőségük gyengébb. Jelenleg nincs specifikus kezelés vagy gyógymód az alkaptonúriára, de a felhalmozódás csökkentésére speciális diétát javasolhatnak az orvosok.
Forrás: openaccessgovernment.com
Nyitókép: izusek / Getty Images
